Distonia: você conhece esta doença?

 

saúde

 

No dia 06 de maio o Brasil se mobilizou para a conscientização da distonia, doença crônica que afeta mais de 61 milhões(1) de brasileiros. Muitas vezes confundida com alterações ortopédicas ou tiques, ela se diferencia dessas patologias pelo processo tanto sintomático como evolutivo, em que gera contrações musculares involuntárias, por vezes associadas a posturas anormais, dor e incapacidade funcional, que variam de acordo com o estágio e etiologia da doença.

Por Taís Cruz Silva

A distonia pode se desenvolver sem causa definida (a maioria dos casos), por genética, por consequência de outra doença, por lesão cerebral ou até por efeitos adversos de algumas medicações. De forma geral, ela age como uma desregulação dos circuitos neuronais envolvidos no controle motor, desencadeando hiperatividade em diferentes regiões do cérebro (gânglios da base, tálamo, cerebelo e no córtex cerebral).

A doença costuma dar seus primeiros sinais por meio de contrações de membros, com certa periodicidade ou em situações de estresse. Com o passar do tempo os espasmos tendem a aumentar sua frequência e, em alguns casos, podem evoluir acometendo outras partes do corpo e tronco, de forma generalizada.

“A distonia é comumente confundida com tiques, alterações ortopédicas ou até mesmo com quadros psiquiátricos. A falta de informação, tanto pelo paciente como pelo médico não especializado, em relação aos sintomas e a doença pode levar a demora de anos para o diagnóstico e, consequentemente, para o tratamento adequado, gerando sequelas pouco responsivas às terapias disponíveis, relata a neurologista especialista pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Dra. Sara Casagrande”.

A doença pode afetar uma, duas, três ou diversas partes do corpo, chamadas de distonias focais, segmentares, multifocais ou generalizadas, sendo as mais comuns:

Blefarospasmo: afeta a região das pálpebras, com movimentos repetidos e totalmente involuntários do piscar, por vezes levando a uma “cegueira funcional”. Em geral, este tipo de distonia afeta mais indivíduos a partir da sexta década de vida, podendo ser secundário ao uso de medicações. Também pode estar associado a movimentos na região oromandibular, ganhando o nome de Síndrome de Meige(2), sendo importante o diagnóstico diferencial com o tique – cuja característica é de movimento semi-involuntário, que se inicia frequentemente na infância.

Distonia Cervical: afeta os músculos do pescoço e ombros gerando contraturas musculares, algumas vezes associadas com tremores na cabeça. Pode gerar um desalinhamento da cabeça para esquerda ou direita como o torcicolo, ou para frente e para trás como o retrocolo. Os músculos visivelmente se tornam hipertônicos (maiores) pela sua ativação incorreta. O diagnóstico diferencial com torcicolos de origem ortopédica se faz necessário.

Disfonia espasmódica: atinge os músculos laríngeos (das cordas vocais), comprometendo a função da fala, que se torna distorcida, rouca, sussurrada, saltada ou rangida. A avaliação conjunta de uma fonoaudióloga se torna importante neste caso.

Distonia de tarefa específica: como o próprio nome remete, trata-se de uma distonia que ocorre de forma focalizada em um segmento de membro, durante uma determinada tarefa. A mais comum é a câimbra do escrivão, em que o paciente inicia contraturas e posturas anormais enquanto escreve, não devendo ser confundida com a conhecida LER (lesões ortopédicas por repetição). Semelhante a esta, ainda existe a distonia do músico, do jogador de golf, etc., sendo que com o tempo elas podem passar a ocorrer mesmo em estado de repouso, e evoluir para outras partes do corpo, principalmente pela associação genética.

Distonia oromandibular: ocorre na região oral e mandibular, comprometendo a musculatura da mastigação com contraturas e desvio da boca, dores e sequelas funcionais.

Embora ainda não exista cura para a distonia, ela pode ser tratada sintomaticamente focando a melhora funcional e das dores dos pacientes. Dentre as terapias propostas, estão as medicações anticolinérgicas, relaxantes musculares e, principalmente, a aplicação de Toxina Botulínica tipo A, que já faz parte do rol de procedimentos cobertos pelas operadoras de saúde.

A toxina botulínica A é injetada diretamente nos músculos, inibindo a liberação da acetilcolina, neurotransmissor responsável pela comunicação do nervo com o músculo, gerando relaxamento das contrações e amenizando dores, além da promoção da correção postural.

“A Toxina, que precisa ser reaplicada em período médio de três a quatro meses, tende a exercer um efeito de melhora progressiva com o tempo, realizando uma espécie de modulação do movimento que tende a favorecer a redução da dose após alguns anos. É segura e eficaz, dando ao paciente a mobilidade para a atividade fisioterápica, essencial em sua reabilitação(3)”, explica Dra. Sara. A médica salienta que a dose da toxina é calculada de forma individual e ajustada durante cada aplicação, de acordo com os resultados do paciente.

Para os casos mais graves como a distonia generalizada, ou as focais resistentes aos tratamentos convencionais, ainda é possível indicar o procedimento cirúrgico de estimulação cerebral profunda, tradução para o termo em inglês Deep Brain Stimulation, que consiste no implante de eletrodos cerebrais para a reprogramação dos estímulos causadores das contrações musculares.

Referências: PCDT 2017

¹Protocolo clínic§1o e diretrizes terapêuticas de distonias e espasmo hemifacial

²Jahngir MU, Patel BC. Meige Syndrome. 2018 Dec 29. StatPearls [Internet].

Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2019 Jan-. Available from

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513358/

³Long-term efficacy, safety, and side effect profile of botulinum toxin in dystonia: a 20-yearfollow-up.

 

in EcoDebate, ISSN 2446-9394, 07/05/2019

Distonia: você conhece esta doença?, in EcoDebate, ISSN 2446-9394, 7/05/2019, https://www.ecodebate.com.br/2019/05/07/distonia-voce-conhece-esta-doenca/.

 

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