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As diferenças entre o genoma humano e o dos chimpanzés são dez vezes maiores do que se achava

Cientistas apontam diferenças entre genomas de homem e chimpanzés – As diferenças entre o genoma humano e o dos chimpanzés são dez vezes maiores do que se achava, segundo um estudo de uma equipe internacional de pesquisadores que permitirá avaliar melhor a separação entre espécies e estabelecer o momento no qual ocorreu a evolução.

O estudo foi publicado pela revista “Nature” esta semana, em uma edição dedicada ao bicentenário do aniversário do nascimento do naturalista britânico Charles Darwin.

Os autores explicaram que, na última década, tinha-se aceitado que as sequências de DNA de homens e chimpanzés, os parentes vivos mais próximos dos humanos, só diferiam em 1,24%. A pesquisa demonstra que o percentual é incorreto e que pode ser até dez vezes superior. Matéria da Agência EFE, com informações complementares do EcoDebate.

O pesquisador Arcadi Navarro explicou à Agência Efe que as diferenças detectadas agora não são pontuais, e sim “elementos funcionais, genes completos que algumas espécies têm e outras não”.

A chave da descoberta foi o estudo das chamadas duplicações de segmentos, fragmentos de DNA repetidos ao longo do genoma, que, até pouco tempo atrás, eram difíceis de distinguir e, por isso, não eram levados em conta, e se optava por estudar os genomas mais fáceis de individualizar.

Foi o estudo das duplicações de todo o genoma de quatro espécies de primatas -macacos, orangotangos, chimpanzés e humanos- o que permitiu este avanço com o qual foi elaborado o primeiro catálogo específico das regiões do genoma.

As duplicações de segmentos são fragmentos do genoma que, devido a mecanismos moleculares muito complexos, em determinados momentos da evolução fizeram múltiplas cópias de si, que foram sendo inseridas em diversos lugares do genoma.

Entre oito e doze milhões de anos foi a época de maior número de duplicação de genes, justamente antes da separação das linhagens de humanos e chimpanzés, ocorrida há seis milhões de anos.

Desde então, estes novos genes adquiriram características próprias que separam evolutivamente o homem do chimpanzé, e, graças a esta mutação, os humanos conseguiram se adaptar a seu entorno, um “oceano de diferenças” onde é preciso buscar os “genes de humanidade” que provocam também suas próprias doenças.

Matéria da Agência EFE, no UOL Notícias, 11/02/2009 – 15h38

Nota do Ecodebate: o artigo “A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor” , de Tomas Marques-Bonet, Jeffrey M. Kidd, Mario Ventura, Tina A. Graves, Ze Cheng, LaDeana W. Hillier, Zhaoshi Jiang, Carl Baker, Ray Malfavon-Borja, Lucinda A. Fulton, Can Alkan, Gozde Aksay, Santhosh Girirajan, Priscillia Siswara, Lin Chen, Maria Francesca Cardone, Arcadi Navarro, Elaine R. Mardis, Richard K. Wilson, Evan E. Eichler, publicado na revista Nature 457, 877 – 881 (12 Feb 2009), doi: 10.1038/nature07744, apenas está disponível para assinantes. Abaixo transcrevemos o abstract:

A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

Tomas Marques-Bonet1,2, Jeffrey M. Kidd1, Mario Ventura3, Tina A. Graves4, Ze Cheng1, LaDeana W. Hillier4, Zhaoshi Jiang1, Carl Baker1, Ray Malfavon-Borja1, Lucinda A. Fulton4, Can Alkan1, Gozde Aksay1, Santhosh Girirajan1, Priscillia Siswara1, Lin Chen1, Maria Francesca Cardone3, Arcadi Navarro2,5, Elaine R. Mardis4, Richard K. Wilson4 & Evan E. Eichler1

1. Department of Genome Sciences, University of Washington and the Howard Hughes Medical Institute, Seattle, Washington 98195, USA
2. Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC), 08003 Barcelona, Catalonia, Spain
3. Sezione di Genetica-Dipartimento di Anatomia Patologica e Genetica, University of Bari, 70125 Bari, Italy
4. Genome Sequencing Center, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri 63108, USA
5. Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA) and Instituto Nacional de Bioinformática (INB), Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona, Spain

Correspondence to: Evan E. Eichler1 Correspondence and requests for materials should be addressed to E.E.E. (Email: eee@gs.washington.edu).

Abstract

It is generally accepted that the extent of phenotypic change between human and great apes is dissonant with the rate of molecular change1. Between these two groups, proteins are virtually identical1, 2, cytogenetically there are few rearrangements that distinguish ape–human chromosomes3, and rates of single-base-pair change4, 5, 6, 7 and retrotransposon activity8, 9, 10 have slowed particularly within hominid lineages when compared to rodents or monkeys. Studies of gene family evolution indicate that gene loss and gain are enriched within the primate lineage11, 12. Here, we perform a systematic analysis of duplication content of four primate genomes (macaque, orang-utan, chimpanzee and human) in an effort to understand the pattern and rates of genomic duplication during hominid evolution. We find that the ancestral branch leading to human and African great apes shows the most significant increase in duplication activity both in terms of base pairs and in terms of events. This duplication acceleration within the ancestral species is significant when compared to lineage-specific rate estimates even after accounting for copy-number polymorphism and homoplasy. We discover striking examples of recurrent and independent gene-containing duplications within the gorilla and chimpanzee that are absent in the human lineage. Our results suggest that the evolutionary properties of copy-number mutation differ significantly from other forms of genetic mutation and, in contrast to the hominid slowdown of single-base-pair mutations, there has been a genomic burst of duplication activity at this period during human evolution.

[EcoDebate, 13/02/2009]

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